Myelomeningosel

Myelomeningosel, omuriliğin doğumsal bir kapanma defekti olan spina bifida'nın en ciddi formudur. Bu durumda omurga kemikleri tam gelişmez ve omurilik ile meninksler (sinir dokusunu saran zarlar) bir kese içinde dışarı çıkar.

Özellikleri

• Omurilik ve sinirler açıkta kalır veya bir kese içinde dış ortama uzanır.
• Genellikle bel veya sırtın alt kısmında bir şişlik olarak görülür.
• Sıklıkla nörolojik kayıplara, yürüme güçlüğüne, idrar-kontrol problemlerine ve hidrosefaliye (beyinde sıvı birikimi) neden olur.

Nedenleri

• Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, folik asit eksikliği gibi çevresel ve genetik faktörler risk artırır.

Belirtiler

• Belden aşağıda duyu ve motor kaybı
• Mesane ve bağırsak kontrol problemleri
• Bacaklarda şekil bozuklukları (klübfoot gibi)
• Beyinde Chiari Tip II malformasyonu ile ilişkilidir (ve buna bağlı hidrosefali gelişebilir).

Tanı

• Prenatal ultrason ve anne kanında alfa-fetoprotein (AFP) testi ile doğum öncesi tanı konabilir.
• Doğum sonrası fizik muayene ve görüntüleme (MRI, BT) ile kesin tanı doğrulanır.

Tedavi

• Cerrahi onarım: Doğumdan kısa süre sonra kese kapatılır ve enfeksiyon riski azaltılır.
• Hidrosefali için şant takılması
• Rehabilitasyon, ortopedik destek ve ürolojik tedaviler gerekebilir.

Sonuç

Tedavi ve destekle, yaşam süresi ve kalitesi artırılabilir. Ancak myelomeningosel kalıcı nörolojik hasara yol açabileceğinden, erken tanı ve multidisipliner yaklaşım çok önemlidir.