Spina bifida, omurga ve omurilik gelişimindeki bir anomali nedeniyle ortaya çıkan doğumsal bir durumdur. Nöral tüpün tam kapanmaması sonucunda omurga kemiklerinde açıklık oluşur ve bu, omuriliği etkileyebilir.

Türleri

1. Spina Bifida Occulta:
   • En hafif formdur.
   • Omurgadaki açıklık küçüktür ve genellikle deriyle örtülüdür.
   • Çoğu zaman belirti vermez ve tesadüfen fark edilir.
2. Meningosel:
   • Omuriliği çevreleyen zarlar (meninksler) açıklıktan dışarı çıkar ancak omurilik normal pozisyondadır.
   • Hafif nörolojik belirtiler görülebilir.
3. Miyelomeningosel:
   • En ciddi formdur.
   • Meninksler ve omurilik dokusu dışarıya çıkar.
   • Omurilik ve sinir hasarı nedeniyle ciddi nörolojik problemler eşlik eder.

Belirtiler

Belirtiler spina bifidanın türüne ve şiddetine bağlıdır:

• Spina Bifida Occulta:
  • Sırtın alt kısmında deri üzerinde çukur, tüylenme veya renk değişikliği.
  • Genellikle semptomsuzdur.
• Meningosel:
  • Sırtın alt kısmında sıvı dolu bir kese.
  • Hafif nörolojik problemler.
• Miyelomeningosel:
  • Bacaklarda güçsüzlük veya felç.
  • Mesane ve bağırsak kontrol problemleri.
  • Hidrosefali (beyin omurilik sıvısının birikimi).

Etyoloji ve Risk Faktörleri

• Folik Asit Eksikliği: Hamilelik sırasında folik asit eksikliği, spina bifida riskini artırır.
• Genetik Faktörler: Ailede benzer durumların bulunması riski artırır.
• Çevresel Faktörler: Diyabet, obezite, bazı ilaçların kullanımı.

Tanı

• Gebelikte Tanı:
  • Alfa-Fetoprotein (AFP) Testi: Anne kanında AFP düzeyinin yüksek olması spina bifida riskini gö
  • Ultrasonografi: Fetal anomalilerin değerlendirilmesi.
  • Amniyosentez: Kesin tanı için.
• Doğum Sonrası Tanı:
  • Fizik muayene ve görüntüleme yöntemleri (MR, BT).

Tedavi

• Cerrahi:
  • Doğum sonrası ilk birkaç gün içinde kese onarımı.
  • Hidrosefali varsa şant yerleştirilmesi.
• Fetal Cerrahi:
  • Bazı vakalarda doğum öncesinde yapılan ameliyatlar ile omurilik hasarının azaltılması.
• Rehabilitasyon:
  • Fizik tedavi ve mesane/bağırsak kontrolü için programlar.
  • Ortez veya tekerlekli sandalye kullanımı.

Komplikasyonlar

• Hidrosefali
• Mesane ve bağırsak kontrol problemleri.
• Enfeksiyon riski.
• Ortopedik problemler (ayak deformiteleri, skolyoz).

Korunma

• Gebelik öncesi ve sırasında folik asit takviyesi (400 mcg/gün).
• Sağlıklı yaşam tarzı ve düzenli doğum öncesi kontroller.

Erken tanı ve uygun tedavi ile spina bifidalı bireyler yaşam kalitesini artırabilir.